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Un estudio vincula la mutación genética al desarrollo de la diabetes neonatal

El descubrimiento de un mecanismo implicado en la mutación genética podría ayudar a los investigadores a entender por qué algunos bebés desarrollan una forma rara de diabetes.

Diabetes mellitus neonatal por lo general se presenta en niños que tienen menos de seis meses de edad. Es diferente a la diabetes tipo 1, ya que no es una condición autoinmune.

Los investigadores entienden que es causada por un gen de la insulina que se afecta lo que conduce a que los niveles de azúcar en la sangre se eleven demasiado. Los síntomas incluyen sed extrema y micción frecuente.

Los científicos de la Universidad de Helsinki creen que una mutación genética en el gen STAT3 podría ser la causa de la forma más grave de la diabetes neonatal.

La mutación, que fue encontrado en un paciente de nuevo en 2014, activa el gen STAT que a su vez afecta a la forma en que funciona el páncreas.

El Profesor Timo Otonkoski, que dirigió el estudio, utilizócélulas madre pluripotentes inducidas (iPS), las células que pueden generarse directamente a partir de células adultas, para estudiar el efecto de la mutación STAT3 más de cerca.

El Profesor Otonkoski dijo: “Estos resultados ponen de manifiesto la importancia anteriormente desconocida del gen STAT3 al desarrollo de páncreas“.

También se utilizaron con éxito nuevas tecnologías de células madre y los métodos de edición de genoma que permiten análisis de alta precisión de los mecanismos subyacentes de mutaciones de la enfermedad. Tenemos la intención de utilizar el mismo enfoque para estudiar otros genes de la diabetes en el futuro”.

Jonna Saarimäki-Vire, investigador postdoctoral y primer autor del artículo, dice: “Con el impacto del mecanismo de la proteína STAT3 mutado, descubrimos cuentas para el páncreas subdesarrollado y el inicio temprano de la diabetes, incluso sin el daño causado por mecanismos autoinmunes”.

Una prueba genética está disponible para todos los niños que han sido diagnosticados con diabetes neonatal menor de nueve meses con el fin de determinar más acerca de su condición y la mejor vía de tratamiento para ellos.

 

 

 


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